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EPILEPSIA, más allá de las crisis.

janayaojeda

 
 

La epilepsia es una enfermedad neurológica crónica caracterizada por la aparición recurrente de crisis epilépticas, debidas a alteraciones en la actividad eléctrica cerebral. La prevalencia y diversidad de sus manifestaciones hacen que sea un campo en continua evolución, con importantes avances en diagnóstico genético, neuroimagen, electroencefalografía y enfoques terapéuticos. A lo largo de la entrevista, el Dr. Ángel Aledo, uno de los epileptólogos más reconocidos internacionalmente, explica tanto los fundamentos fisiopatológicos de la epilepsia como los últimos desarrollos en investigación translacional, ensayos clínicos y abordaje integral.




Por su parte, Paula Iglesias, neuropsicóloga de la Fundación AISSE, hace hincapié en la necesidad de contemplar la epilepsia no solo desde la perspectiva biomédica, sino también considerando factores cognitivos, conductuales y psicosociales. Este enfoque se refleja en la relevancia que Paula y Ángel otorgan a la educación terapéutica y a la colaboración con las familias y asociaciones de personas afectadas.


1. Definición y fisiopatología de la epilepsia


La epilepsia se define como una predisposición crónica a tener crisis epilépticas recurrentes. No toda crisis aislada debe considerarse epilepsia: si una crisis se produce únicamente en un contexto agudo (por ejemplo, fiebre elevada, infección cerebral o traumatismo), no se clasifica como epilepsia.


Mecanismo neuronal


Las crisis epilépticas se generan por una descarga neuronal excesiva y sincronizada (hipersincronía) en el cerebro. Normalmente, las neuronas se comunican a través de mecanismos electroquímicos de manera flexible y variable; sin embargo, en la epilepsia, se producen bucles o circuitos patológicos, donde muchas neuronas se activan de forma simultánea, dando lugar a la crisis.


  • Hipersincronía: Se manifiesta en el electroencefalograma (EEG) como puntas (spikes) o actividad paroxística (súbita).


  • Influencia de la plasticidad neuronal: Cuanto más plástico es un cerebro (como en la infancia), mayor es la probabilidad de desarrollar actividad epiléptica grave, pero también mayor la capacidad de reorganización y aprendizaje.


Circuitos implicados

El tálamo cumple un papel central en muchas epilepsias, particularmente en las epilepsias generalizadas. Asimismo, áreas como el hipocampo, los lóbulos frontal, temporal, parietal u occipital pueden ser origen de focos epilépticos en las epilepsias focales.


2. Clasificación de las crisis


2.1 Crisis focales

Se originan en un foco o red específica del cerebro. Dependiendo de la zona afectada, pueden manifestarse de manera muy diversa:


  • Lóbulo occipital: Por ejemplo, aparecen fenómenos visuales anómalos (como ver luces, manchas, distorsiones...).


  • Región parietal: Alteraciones somatosensoriales (hormigueo, corriente eléctrica, sensaciones de estar o verse fuera del cuerpo).


  • Lóbulo temporal: Fenómenos de Déjà vu, alucinaciones auditivas, alteraciones de la memoria, fenómenos emocionales intensos.


  • Lóbulo frontal: Síntomas motores, impulsividad, conductas extrañas, vocalizaciones.


Las crisis focales pueden propagarse y volverse tónico-clónicas bilaterales (generalizadas secundariamente), dando lugar a las convulsiones más conocidas y llamativas (pérdida de conciencia, sacudidas de extremidades).


2.2 Crisis generalizadas


Afectan, desde el inicio, a grandes redes cerebrales (tálamo-corticales). Entre las más frecuentes se encuentran:


  • Ausencias: Desconexiones de la conciencia breves y sutiles, muy frecuentes en la infancia.


  • Mioclonías: Sacudidas bruscas y rápidas de algunos músculos.


  • Crisis tónico-clónicas: Se inician con fase de rigidez muscular generalizada, seguida de sacudidas rítmicas de las extremidades.



2.3 Enfoque genético

En los últimos años se ha avanzado mucho en la comprensión genética de la epilepsia. Se distinguen:


  • Epilepsias monogénicas: Originadas por una mutación concreta, heredada o de novo (p. ej., mutaciones en genes como SCN1A y SCN2A, asociadas a síndromes epilépticos graves como el síndrome de Dravet u otros síndromes que se denominan encefalopatías epilépticas del desarrollo).


  • Mutaciones somáticas en tejido cerebral: Afectan solo a una parte del cerebro, dando lugar a malformaciones focales (como en las displasias corticales).


  • Epilepsias poligénicas: Se suman múltiples variantes genéticas, como en muchas epilepsias generalizadas idiopáticas.


  • Epilepsias adquiridas: Secundarias a lesiones cerebrales (traumatismos, ictus, etc.), donde también existe un trasfondo genético que modula la predisposición.


3. Diagnóstico integral


Entrevista clínica o anamnesis: Suele ser la herramienta más valiosa. La descripción detallada de los episodios, su frecuencia, momento de aparición y síntomas asociados permite orientar el diagnóstico.


Vídeo-electroencefalograma (vídeo-EEG):


  • Registros prolongados (12, 24 o más horas) aumentan la probabilidad de detectar actividad epiléptica y crisis.

  • Permite correlacionar la actividad eléctrica con la manifestación clínica en vídeo.


Neuroimagen:


  • Resonancia magnética (RM) de alta resolución (3 Tesla) y protocolos específicos para epilepsia (cortes finos) ayudan a identificar lesiones, displasias corticales, esclerosis de hipocampo, etc.


  • PET, magnetoencefalografía y otras técnicas avanzadas se emplean para casos más complejos.


Estudios genéticos: Aconsejables cuando se sospechan síndromes monogénicos o epilepsias de inicio precoz. Pueden guiar hacia lo que se llama la medicina de precisión (fármacos específicos para genes concretos).


Evaluación neuropsicológica:


  • Determina el perfil cognitivo y puede generar sospechas sobre problemas conductuales y emocionales. Por tanto, es específico para detectar, por ejemplo, alteraciones de atención, memoria, lenguaje o habilidades ejecutivas. Es esencial antes de la cirugía de epilepsia y para monitorizar el impacto de los fármacos o las propias crisis sobre el desarrollo (sobre todo en la infancia).


4. Tratamiento y manejo integral


Abordaje inicial: educación y plan de acción:


  • Empoderamiento: Explicar a pacientes y familiares qué es la epilepsia, cómo actuar ante una crisis y qué medidas de seguridad adoptar (como colocar a la persona tumbada de lado, no introducir objetos en la boca, etc.).


  • Trabajar el llamado Plan de crisis: Incluir medicación de rescate (midazolam, diazepam rectal u otros) y pautar cuándo acudir a urgencias (por ejemplo, ante crisis prolongadas o traumatismos).


Tratamiento farmacológico:


  • Existen más de 20 fármacos antiepilépticos disponibles; la elección depende de la etiología (genética, estructural), el tipo de crisis, la edad, el género y factores psicosociales (por ejemplo., mujeres en edad fértil, personas mayores, etc.).


  • Aproximadamente el 50 % de los pacientes se controlan con el primer fármaco, y hasta un 70% con el segundo o tercer fármaco.


  • Cuando fallan dos o más fármacos, hablamos de epilepsia de difícil control o farmacorresistente, lo que exige un estudio más profundo (por ejemplo con una resonancia especial, genética, valoración multidisciplinar...).


Cirugía de la epilepsia:


  • Indicada cuando existe un foco epiléptico resecable (displasia cortical, cavernoma, etc.), o en casos seleccionados de epilepsias focales bien localizadas.


  • La cirugía puede ser curativa o paliativa, dependiendo de la localización, el tamaño de la lesión y la red epiléptica implicada.


  • En la actualidad se plantea cirugía incluso en epilepsias controladas con fármacos, si se sabe que la lesión probablemente generará refractariedad en el futuro y si la zona es fácilmente accesible con bajo riesgo de secuelas.


Otros abordajes:


  • Estimulación cerebral profunda (DBS) en el tálamo u otras estructuras subcorticales.


  • Dietas cetogénicas en epilepsias refractarias, sobre todo en niños con encefalopatías epilépticas.


  • Terapias complementarias: Como, por ejemplo, ejercicio físico adaptado, meditación y yoga pueden favorecer la reorganización de redes neuronales y reducir la frecuencia de crisis (aunque en ningún caso sustituyen la terapia médica principal).


5. Epilepsias de difícil control y ensayos clínicos


Pese a los avances de los últimos años, en torno a un 20-30% de personas con epilepsia no logran un control adecuado de sus crisis. En este punto, se abren varias vías de investigación:


Ensayos clínicos con fármacos innovadores:


  • Por ejemplo, Fenfluramina y cenobamato son ejemplos de fármacos que en los últimos años han demostrado alta eficacia en ciertos tipos de crisis refractarias.


  • La participación en ensayos clínicos permite acceso temprano a medicación aún no comercializada y un seguimiento estrecho y financiado por la compañía investigadora.


Terapias génicas y oligonucleótidos antisentido:


  • Especialmente prometedoras en epilepsias monogénicas como el Síndrome de Dravet (mutaciones en SCN1A).


  • Con estas terapias se busca arreglar la causa genética mediante la administración de material genético corrector o la modulación de la expresión genética de la copia sana o la mutada para evitar el daño secundario.


  • Existe la opción de la terapia génica clásica (como introducir una copia sana del gen) o el uso de oligonucleótidos antisentido, que aumentan la expresión del gen sano remanente, reduciendo la gravedad de la enfermedad y potencialmente mejorando el neurodesarrollo.



6. Crisis funcionales (no epilépticas)




Las crisis funcionales (anteriormente llamadas pseudocrisis, crisis psicógenas no epilépticas o crisis disociativas) son episodios paroxísticos con manifestaciones que pueden ser parecidas a las crisis epilépticas, pero no presentan la descarga eléctrica epiléptica en el EEG.


Están vinculadas con alteraciones en la integración mente-cuerpo, bajo un modelo neurocientífico de cerebro predictivo, donde la experiencia previa (p. ej., crisis de epilepsia, trauma emocional, etc.) puede generar automatismos y respuestas motoras o sensoriales que se expresan como crisis sin actividad epiléptica subyacente.


Es esencial descartar el diagnostico de epilepsia con un vídeo-EEG adecuado. En muchos casos hay comorbilidad de epilepsia y crisis funcionales en el mismo paciente.


Abordaje transdisciplinar:

  • Es vital la intervención psicológica y psicoeducación específica, con terapias enfocadas en las discrepancias y la interacción entre cuerpo-mente.


  • Equipos conformados por neurólogos, psiquiatras, neuropsicólogas y terapeutas especializados (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, etc.).


  • Es importante enfatizar que el tratamiento no farmacológico suele ser muy efectivo y puede conducir a una remisión completa de las crisis funcionales.



7. Enfoque psicosocial y neuropsicológico


La evaluación y neuropsicológica determina la presencia de alteraciones en la atención, memoria, lenguaje o función ejecutiva, relevantes para la calidad de vida. Resulta fundamental en población infantil con epilepsia (el sistema nervioso está en pleno desarrollo) y en adultos con epilepsia de larga evolución. Además, ayuda a ajustar la pauta farmacológica si se observan efectos secundarios en la esfera cognitiva (por ejemplo, algunos fármacos pueden afectar al lenguaje o la velocidad de procesamiento).


Apoyo psicosocial

Es esencial la participación de asociaciones de personas afectadas y familiares, brindando información, visibilización y proporcionando recursos para la autogestión. Los programas de educación sanitaria contribuyen a la adherencia al tratamiento, la incorporación de hábitos saludables (ejercicio, sueño regular, etc.) y la reducción del estigma social asociado históricamente a esta enfermedad.



Conclusiones


La entrevista destaca la complejidad de la epilepsia y la necesidad de un enfoque integral que abarque aspectos farmacológicos, genéticos, cognitivos y emocionales. Como subraya el Dr. Ángel Aledo:


  • La educación terapéutica y el empoderamiento del paciente y la familia son claves para mejorar el pronóstico.


  • El diagnóstico de precisión (gracias a la genética, la neuroimagen avanzada y los nuevos estudios de neurofisiológía) permite un abordaje más efectivo, incluyendo nuevos tratamientos dirigidos a la causa.


  • Las crisis funcionales requieren comprensión, validación y tratamiento no farmacológico especializado, pues su mecanismo difiere del epiléptico tradicional.


  • Las nuevas terapias (fenfluramina, cenobamato, ensayos con oligonucleótidos antisentido, terapias génicas) representan una promesa para las epilepsias más graves y refractarias.


De este modo, durante el episodio se pone en relieve la importancia de la colaboración transdisciplinar (neurólogos, neuropsicólogos, investigadores, psiquiatras, terapeutas) y del trabajo conjunto con familias y asociaciones, para avanzar hacia una medicina de mayor precisión y humanidad en el tratamiento de la epilepsia.



Algunas referencias recomendadas


  • Lagae, L., Sullivan, J., Knupp, K., Laux, L., Polster, T., Nikanorova, M., Devinsky, O., Cross, J. H., Guerrini, R., Talwar, D., Miller, I., Farfel, G., Galer, B. S., Gammaitoni, A., Mistry, A., Morrison, G., Lock, M., Agarwal, A., Lai, W. W., Ceulemans, B., … FAiRE DS Study Group (2019). Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet (London, England), 394(10216), 2243–2254. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(19)32500-0


  • Meisler, M. H., Hill, S. F., & Yu, W. (2021). Sodium channelopathies in neurodevelopmental disorders. Nature reviews. Neuroscience, 22(3), 152–166. https://doi.org/10.1038/s41583-020-00418-4




Nota final

La información contenida en este artículo está destinada a la divulgación y NO sustituye la evaluación individualizada de un profesional. Si sospechas que tú o alguien de tu entorno puede estar afectado por una enfermedad, consulta inmediatamente con el médico especialista (por ejemplo, en neurología).


En la Fundación AISSE (Granada), donde trabajamos como equipo transdisciplinar, estaríamos encantados de asesoraros y acompañaros en cualquier duda relacionada con el contenido de este blog. También te animamos a seguirnos en nuestro canal de YouTube, donde tratamos estos y otros temas relacionados con la neurociencia clínica, siempre desde la rigurosidad y la cercanía.


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